En México, se considera una enfermedad rara o de baja prevalencia a aquella que afecta a menos de 5 de cada 10,000 habitantes. Sin embargo, si se suman todas las enfermedades raras, éstas no son tan poco comunes. El 7% de la población mexicana tiene una condición poco frecuente.
Estimados colegas, investigadores, profesionales de la salud, pacientes, cuidadores y representantes de organizaciones:
Es un honor y un privilegio darles la bienvenida a este 1er. Congreso Internacional de Enfermedades Raras y Discapacidad 2026.
Nuestra misión durante estos días es clara: impulsar estrategias innovadoras que transformen la realidad de millones de personas. La complejidad de los retos que enfrentamos en materia de diagnóstico, tratamiento y prevención nos exige una respuesta colectiva. Por ello, este congreso no es solo un evento académico, sino un ecosistema de colaboración donde el conocimiento científico se encuentra con la experiencia vital de pacientes y cuidadores.
Estamos convencidos de que la diversidad de voces aquí presentes —desde el investigador en el laboratorio hasta el cuidador en el hogar— es nuestra mayor fortaleza. Solo a través de esta visión multidisciplinaria podremos derribar las barreras que enfrentan quienes conviven con una enfermedad poco frecuente.
Les agradecemos su compromiso y les invitamos a participar activamente, a compartir sus hallazgos y, sobre todo, a construir juntos un futuro más inclusivo y humano para la salud global.
¡Bienvenidos a este esfuerzo común!
Dr. Alvaro Vega Tobón
Presidente AMAFAC
Programa Académico
| 08:00-08:40 | “Panorama actual de las Enfermedades Raras en México” Dr. José Alfredo Ramírez González Hospital Medica Sur México |
| 08:40-09:20 | “Enfermedad de Huntington Like” Dr. Miguel Ángel Ramírez García Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía “Manuel Velasco Suarez” México |
| 09:20-10:00 | “Amiloidosis por ATTR Enfocado a Fenotipo Neurológico” Dr. David José Davila Ortiz de Montellano Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía “Manuel Velasco Suarez” México |
| 10:00-10:40 | Inauguración |
| 10:40-11:20 | “La Importancia del Movimiento Asociativo para el Sistema de Salud” Dr. Jesús Navarro Torres. Presidente de OMER Vicepresidente de ALIBER México |
| 11:20-12:00 | “Enfermedad de Niemann Pick Tipo C” Dra. Patricia Herrera Mora Presidenta de la Sociedad Mexicana de Neurología Pediátrica México |
| 12:00-12:40 | “Predisposición Genética del Cáncer Relacionada a CHEK2 en Población Mexicana: Análisis de más de 5,000 individuos mexicanos” Dr. Luis Leonardo Flores Lagunes Vicepresidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana México |
| 12:40-13:20 | |
| 13:20-14:00 | “Imitadores de Parálisis Cerebral” Dra. Viviana Valentina Mejía Gutiérrez Instituto Nacional de Rehabilitación “Luis Guillermo Ibarra Ibarra” México |
| 14:00-14:40 | “De Gasto a Inversión: el valor económico de tratar las enfermedades raras” Mtra. Yohanka Martínez Del Rio EU |
| 14:40-15:20 | “Demencias Metabólicas” Dra. Ekaterina Kazakova México |
| 15:20-16:00 | RECESO |
| 16:00-16:40 | “Hiperplasia Suprarrenal Congénita por Deficiencia de 17 Alfa Hidroxilasa” Dr. Miguel Ángel Pérez Aranda AMAFAC México |
| 16:40-17:20 | “Importancia de la Creación de Centros de Referencia para el Diagnóstico y Atención de Pacientes con Sospecha de Enfermedades Raras” Dra. Alma María Medrano Hernández México |
| 08:00-08:40 | “Ataxia de Friedreich. De lo Molecular a lo Clínico” Dr. Cesar Misael Cerecedo Zapata Instituto Nacional de Rehabilitación “Luis Guillermo Ibarra Ibarra” México |
| 08:40-09:20 | “Características Clínicas, Epidemiológicas y Moleculares de Pacientes Mexicanos Diagnosticados con Ataxia de Friedreich afiliados a AMAFAC” Dra. María Adela Cruz Cervantes AMAFAC México |
| 09:20-10:00 | “Ataxia de Friedreich, Perspectiva Medico Paciente” Dr. Mikhail Vega Guzman Vicepresidente AMAFAC México |
| 10:00-10:40 | Cofee break |
| 10:40-11:20 | “The science and translation of Friedreich’s Ataxia” Sathiji K Nageshwaran MD PhD Chief Scientific Office. Mantle Therapeutics EU |
| 11:20-12:00 | “Utilidad del Diagnóstico Genético en Epilepsias” Dra. Norma Elena de León Ojeda CRIT Occidente Fundación Teletón México |
| 12:00-12:40 | “Del Triplete Repetido al Genoma Completo: Diagnóstico molecular de la ataxia de Friedreich y ataxias hereditarias en Latinoamérica” Dra. Marcela Gálvez Colombia |
| 12:40-13:20 | “Inteligencia Artificial Aplicada a Ataxias” Dr. Pablo Arturo Acosta Méndez Instituto Nacional de Medicina Genómica México |
| 13:20-14:00 | “Más allá del Diagnóstico: rehabilitación y funcionalidad en las enfermedades raras” Dra. Karla Zarco Ordoñez Instituto Nacional de Rehabilitación “Luis Guillermo Ibarra Ibarra” México |
| 14:00-14:40 | “Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2 en Cuba” Dr. Luis C. Velázquez Pérez Presidente del Colegio de Ciencias de Cuba Cuba |
| 14:40-15:20 | “Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal: una enfermedad multisistémica” Dr. Jorge Gómez Cerezo España |
| 15:20-16:00 | RECESO |
| 16:00-16:40 | “Estudio Poblacional de Microsatélites Asociados a Ataxias Espinocerebelosas y Ataxia de Friedreich” Dra. Yessica Saraí Tapia Guerrero Instituto Nacional de Rehabilitación “Luis Guillermo Ibarra Ibarra” México |
| 16:40-17:20 | “Importancia del Tamiz Neonatal para el Diagnóstico de Ataxias Hereditarias” Dr. Abraham Castellanos Orozco México |
| 08:00-08:40 | “La Sonrisa de Ana Mari” Nuko Romero Escritor España |
| 08:40-09:20 | “Crecer con Discapacidad Cuando el Mundo no está Preparado para Ti” Diego Ramírez Paciente México |
| 09:20-10:00 | “Más allá de la Consulta: familias, retos y humanización en Salud” Johana Latorre Vega Líder Social Asociación de Síndrome de X frágil Colombia |
| 10:00-10:40 | Cofee break |
| 10:40-11:20 | “Ley General de Salud en Materia de Enfermedades Raras” Lic. Mónica Herrera Villavicencio Diputada Federal LXVI Legislatura México |
| 11:20-12:00 | “El Poder de Una Vida” Dra. María Virginia Obando Prato. Venezuela |
| 12:00-12:40 | “Inclusión, el Verdadero Reto Social” Mtro. Jorge Francisco López Susunaga “Centro de Inclusión y Bienestar Teletón” México |
| 12:40-13:20 | “Inclusión sin Límites: trabajo, dignidad y derechos” Dr. Ernesto Alvarado R. CGAP México |
| 13:20-14:00 | ” Cuidando al Cuidador de una Persona con Discapacidad “ Dra. María Xochitl Toral Aguilera México |
| 14:00-14:40 | CLAUSURA |
Costo de Inscripción
$1300 MXN
Antes del 30 de Junio
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$1700 Después del 1 de julio
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Conferencias en vivo
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Acceso on demand
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Constancia de asistencia con aval de la Sociedad Mexicana de Neurología Pediátrica y el Colegio de Medicina Interna de México.
